Nörogenetik , nörolojik hastalıklara yol açan genlerin araştırılması ve biyolojik mekanizmaları ile ilgilenir. Bugüne kadar tanımlanmış 7000?in üzerinde genetik hastalığın yaklaşık üçte biri primer nörolojik bir hastalık yada önemli nörolojik tutulumu içeren hastalıklardan oluşmaktadır. Bu hastalıkların yüksek insidansta görülmesi nedeniyle nörogenetik hastalıklara yönelik çalışmalar hızlanmıştır. Normal nöronal gelişim ve fonksiyonun genetik temeli asıl araştırma alanını oluşturmaktadır. Bazı epilepsi şekilleri, hareket bozuklukları, mental gerilik, kas distrofileri ve periferik nöropatileri içeren sık görülen nörogenetik hastalıkların genetik temeli ortaya konmuştur Bu çalışmalardan bazıları nörogenetik hastalıklara yol açan birçok mekanizmanın aydınlatılmasına ve sorumlu çok sayıda genin bulunmasını sağlamıştır . Son yıllarda daha kısa sürede, daha az maliyetle çok sayıda geni analiz edebilmesi nedeniyle genomik uygulamalar nörogenetik hastalıklarda sıkça kullanılır olmuştur. Böylelikle hastalıkların etyolojisinin aydınlatılmasıyla birlikte prenatal tanı, preimplantasyon genetik tanı, taşıyıcıların tespiti, ilaçlara direnç ve cevap, hastalıkların sınıflandırılması, farklı tanı yöntemleri ve yeni tedavi stratejilerinin geliştirilmesini sağlanmış olmaktadır Sinirbilimcilerin bu moleküler bilgiyi kullanmaları esastır.