Spinal musküler atrofi insanda omurilikte bulunan ve hareketimizi sağlayan hücrelerin aşırı ölümü ile görülen genetik bir hastalıktır. Omurilikteki hücrelerimizi koruyan SMN1 genindeki bozuklukla kendinin gösterir. Otozomal resessif özellikte olup, %98 anne-baba taşıyıcı durumdadır, yani spontan mutasyon denilen kendiliğinden ortaya çıkma çok az olasılıktır. Klinik ağırlığa göre 4 ayrı türü vardır. Tip I (oturamaz-iki yaşına kadar hayatta kalması zor), Tip II (yürüyemez), Tip III (yürür ancak sorun var), Tip IV (40 yaş dolayında ortaya çıkar). SMN1 geni tüm hastalarda bulunmamakla birlikte bunun laboratuvar yöntemleri ile delesyon olarak gösterilmesi ortalama %60 hastada mümkün olur, gerekirse tüm şüpheli durumlarda genin dizi analizi gerekir. SMN1?in yokluğunda yetersiz de olsa görev yapan SMN2 gen kopya sayısı ne kadar fazla ise genelde klinik bulgular daha hafif gelişir. Bunun dışında farklı ve daha az görülen SMA türleri vardır ki bu şimdilik konumuz dışındadır.
Bu çocukların genel sağlık koşulları, beslenme, yutma, akciğer fonksiyonları, aşıları, fizyoterapi esasları herşeyin üzerindedir. Büyük tedaviler aranıp istenirken bu temel yaşam faktörleri ihmal edilmemelidir.
Güncel SMA tedavisi iki ayrı platformda değerlendirilir. Genetik tedavi RNA temelli olanlar ve gen tedavisidir. Bunun dışında hücrenin yaşam faktörlerini destekleyen myostatin ya da olexisome gibi farklı etki biçimleri olduğu düşünülen ilaçlar, karnitin, Co-enzim Q10 şeklinde destek tedavileri de olasılık dahilindedir.